一、什么是出生缺陷？

出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构，生理功能异常或代谢缺陷所致的异常，形态结构异常表现为先天畸形。如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下（俗称“呆”、“傻”），聋、哑等异常。

二、常见原因有哪些？

　　最常见的疾病有先天愚型21—三体综合症和18—三体综合症。

　　包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等。

三、如何预防？

进行婚前医学检查和孕前保健，包括婚前咨询检查，了解未婚双方的健康状况有无影响下一代生命健康的疾病，需要采取什么相应的预防措施。怀孕前作好充分准备，孕前妇女要选择最佳的生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等，并根据需要增补叶酸等。禁止近亲婚育。　

具体措施：

（1）孕前4至6个月进行孕前检查。 

（2）避免近亲结婚生育和大龄生育。　　

（3）孕前3个月至孕后3个月补充叶酸可以有效预防神经管畸形的发生。　　

（4）在孕早期及时发现和治疗糖尿病等疾病。　　

（5）远离毒品，戒烟、戒酒，严格控制孕期用药安全。　　

（6）女性应避免接触有害物质。

主要是指孕早期保健，包括合理营养、谨慎用药。

具体措施：　　

推广联合产前筛查在孕中期(15周—21周+6)进行，孕妇可在孕12—14周、孕20—22周及32周左右各进行一次B超检查。

孕期重点检查时间和内容：

在孕12+5周前，务必建卡完毕，领取孕产妇保健册。常规产检：12周-28周，每4周检查一次。28-36周每2周一次，36周后每周一次。（常规检查内容：宫高腹围、血压体重、胎心率、血尿常规、b超等）。

是指对新生儿筛查，开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。但预防工作的重点是一级和二级预防，即婚前、孕前和孕期干预。　　

具体措施：　　

（1）进行新生儿先天性代谢性疾病筛查，进行早期干预。　　

（2）对新生儿进行听力筛查，早期发现、预防和减轻听力残疾的程。　　

（3）开展儿童系统保健，即通过规范体检及早发现畸形缺陷争取适时进行手术治疗。

做好三级预防，筑牢三道防线，可有效预防出生缺陷，孕育健康生命。